Rozszczep kręgosłupa

To wada rozwojowa występująca w bardzo wczesnym etapie rozwoju płodu (już w 3 tygodniu).

Rozszczep kręgosłupa to wynik niewłaściwego formowania się struktur kanału, rdzenia kręgowego i kręgosłupa, prowadzące bezpośrednio do nieprawidłowego zakończeniu kanału kręgowego u płodu. Efektem niewykształcenia właściwego zakończenia kanału kręgowego może być powstanie przepukliny oponowo – rdzeniowej lub przepukliny oponowej. W przypadku rozszczepu kręgosłupa tylne części łuków kręgowych nie domykają się w prawidłowy sposób, nie zabezpieczając przez to delikatnego rdzenia kręgowego i prowadzą do utworzenia cewy nerwowej. Przepuklina oponowo – rdzeniowa jest następstwem wydostania się rdzenia kręgowego wraz z oponami mózgowymi do cewy nerwowej. W przypadku przepukliny oponowej – z niedomkniętego kanału kręgowego wydostają się wyłącznie opony mózgowe.

 

Rozszczep kręgosłupa, zwany również tarnią dwudzielną występuje u niewielkiego procenta noworodków (ok. 2,5% populacji), jednak jest wadą poważną, często śmiertelną.

Najczęściej przepuklina (cewa nerwowa) spowodowana rozszczepem kręgosłupa zlokalizowana jest na odcinku lędźwiowym i lędźwiowo-krzyżowym, choć może wystąpić na całej długości kręgosłupa. Rozszczep kręgosłupa jest wykrywany z wysoką dokładnością w drugim trymestrze ciąży podczas badania USG. Niestety, w 75% przypadków tarni dwudzielnej wadzie towarzyszy wodogłowie wrodzone. Medycyna nie podaje konkretnych przyczyn powstania rozszczepu kręgosłupa w fazie rozwojowej płodu. Sugerowane są predyspozycje genetyczne lub środowiskowe – niewłaściwa, uboga w witaminy z grupy B oraz kwas foliowy dieta, wpływ zanieczyszczenia środowiska, infekcji lub nadmiernej ekspozycji na promienie rentgenowskie.

 

Rozszczep kręgosłupa nie jest wyłącznie wadą rozwojową, ale zespołem chorobowym.

Pacjent cierpiący na rozszczep kręgosłupa, równolegle cierpi na wiele chorób dotyczących rożnych narządów. Najczęściej są to niedowłady kończyn, ale również nierównomierne krążenie płynów mózgowych, zaburzenia funkcjonowania układu moczowego. Poza intensywną rehabilitacją, pacjenci cierpiący na rozszczep kręgosłupa wymagają opieki urologicznej, kardiologicznej, okulistycznej i neurologicznej. Rozszczep kręgosłupa możemy podzielić na dwie grupy:

 

• jawny rozszczep kręgosłupa, czyli rozszczep kręgosłupa z niedorozwojem rdzenia kręgowego i jego osłon, które wspólnie tworzą zewnętrzny worek, wypełniony płynem mózgowo-rdzeniowym. Najcięższą postacią jawnego rozszczepu kręgosłupa jest całkowity rozszczep kręgosłupa występujący w postaci bez worka przepuklinowego i dodatkowymi wadami rozwojowymi.

 

• rozszczep kręgosłupa ukryty (utajony lub zamknięty) będący wadą wyłącznie układu kostnego, bez nieprawidłowości w rozwoju tkanki nerwowej, rdzenia i opon mózgowych.

 

O ile w przypadku ukrytego rozszczepu kręgosłupa, przebieg choroby jest dla pacjenta niezauważalny i nie wpływa na komfort życia o tyle w przypadku jawnego rozszczepu kręgosłupa, zmiany widoczne są już w pierwszych etapach życia płodowego. Po narodzinach u noworodków cierpiących na cięższą odmianę rozszczepu kręgosłupa obserwuje się:

• worek przepuklinowy w miejscu rozszczepu, otoczony zmienioną lub niezmienioną fakturą skóry bądź zagłębienia, mniej lub bardziej zarysowane odgraniczenia od prawidłowej powierzchni skóry;
• objawy neurologiczne, w zależności od stopnia zmian – niedowładem lub porażeniem mięśni kończyn dolnych, deformacjami stawów kończyn dolnych w szczególności: stopa końsko-szpotawa, koślawa i końska, zaburzenia chodu, zaburzenia ze strony zwieraczy w postaci nietrzymania moczu.

 

Rozszczep kręgosłupa nie jest wyłącznie wadą rozwojową, ale zespołem chorobowym.

Pacjent cierpiący na rozszczep kręgosłupa, równolegle cierpi na wiele chorób dotyczących rożnych narządów. Najczęściej są to niedowłady kończyn, ale również nierównomierne krążenie płynów mózgowych, zaburzenia funkcjonowania układu moczowego. Poza intensywną rehabilitacją, pacjenci cierpiący na rozszczep kręgosłupa wymagają opieki urologicznej, kardiologicznej, okulistycznej i neurologicznej. Rozszczep kręgosłupa u niemowlaka na poziomie piersiowym i szyjnym objawia się poprzez: wiotkość kończyn dolnych, tzw. żabie nogi, czyli ustawienie w odwiedzeniu i rotacji zewnętrznej i zgięciu w stawach kolanowych i biodrowych oraz stopę końską.

 

W przypadku zdiagnozowania rozszczepu kręgosłupa na etapie płodowym, stosowane są zabiegi w łonie matki (zabiegi prenatalne) mające na celu zamknięcie przepukliny i zminimalizowanie ryzyka infekcji. W przypadku, kiedy niemożliwe jest przeprowadzenie zabiegu na etapie prenatalnym, odbywa się on w pierwszej dobie życia noworodka.

Kluczową rolę w leczeniu i adaptacji pacjentów cierpiących na rozszczep kręgosłupa jest intensywna rehabilitacja, nastawiona na stymulację rozwoju a w etapach dalszych usamodzielnianie się w granicach możliwości dziecka. Zadaniem specjalisty prowadzącego rehabilitację jest dobór odpowiednich zabiegów, ale również dobór odpowiedniego zaopatrzenia ortopedycznego. Zapobieganie deformacjom, przykurczom, niewłaściwemu napięciu mięśniowemu i innym licznym skutkom rozszczepu kręgosłupa ma na celu przede wszystkim podniesienie komfortu życia pacjenta. W większości przypadków nieuniknionym skutkiem rozszczepu kręgosłupa jest konieczność poruszania się na wózku.

Jedynym rozpoznanym do tej pory sposobem zapobiegania wadzie rozwojowej kręgosłupa jest przyjmowanie kwasu foliowego (jeszcze przez zajściem w ciążę). Zalecana dawka to 400 mikrogramów dziennie. Zażywanie kwasu foliowego nie daje gwarancji uniknięcia choroby, która, często, pomimo właściwej suplementacji, zdrowego stylu życia i odbywania ciąży w korzystnym środowisku pojawia się jeszcze na etapie wczesnego rozwoju płodu.